Le syndrome de Down
La première description précise du syndrome de Down a été publiée en 1866 par John Langdon Down : il s’agit d’une anomalie consistant en un chromosome supplémentaire : le chromosome 21, elle est aussi appelée trisomie 21.
C’est une anomalie génétique congénitale. Plus l’âge de la mère est élevé, plus le risque est important (après 40 ans, 1/50), néanmoins, 80 % des cas surviennent en dessous de 35 ans parce que les grossesses surviennent en général chez des personnes plus jeunes.
Le screening est donc conseillé chez toutes les femmes enceintes.
Le test évalue le risque : il est positif quand il dépasse le seuil de 1/350 (qui est le risque à priori d’une femme de 35 ans). Un test négatif n’exclut pas l’anomalie. Un test positif ne veut pas dire que l’enfant est atteint.
Le taux de faux positifs est de 5% ; un test positif conduit à des analyses complémentaires génétiques (le TPNI) ou plus invasives (la ponction amniotique) afin de rechercher directement les chromosomes foetaux.
Le test combiné du 1er trimestre atteint un niveau de détection de plus de 80% et est mieux accepté par la patiente en cas de problème. Il détecte en même temps presque 90% des trisomies 18 (syndrome d’Edwards).
Le test du 2ème trimestre dépiste presque 70% des trisomies 21. Il dépiste également le défaut de fermeture du tube neural (tous les cas d’anencéphalie et 4 cas de spina bifida sur 5) ainsi que 70% des trisomies 18.
En quoi consiste le test au laboratoire ?
On a constaté que différents paramètres biochimiques avaient des taux différents de la moyenne lors de ces grossesses anormales. C’est ainsi qu’on a pu créer un algorithme associant, outre l’âge de la femme enceinte, ces différents marqueurs.
Plus récemment, on leur a associé la clarté nucale (NT), donnée échographique que le gynécologue doit fournir avec la longueur crânio-caudale (LCC) pour estimer l’âge du foetus au moment de la mesure.
Une série de facteurs externes interviennent également et doivent être renseignés :
- le poids maternel
- le tabagisme
- le diabète insulino-dépendant
- l’appartenance ethnique
- la grossesse par fécondation in vitro
- la grossesse gémellaire
1er trimestre de la grossesse (entre la 8ème et la 13ème semaine + 6 jours)
On dose au laboratoire
- la PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A)(diminuée au cours du 1er trimestre)
- la β-HCG (augmentée au cours du 1er et du 2è trimestre dans la trisomie 21, diminuée dans la trisomie 18).
Si on prend en compte les valeurs de discrimination des différents paramètres, l’idéal est de programmer le test vers la 11-12ème semaine.
2ème trimestre de la grossesse (entre la 14ème et la 20ème semaine)
On dose au laboratoire
- l’alpha-foetoprotéine (AFP)(diminuée dans les trisomies 21 et 18 et au contraire très augmentée lors des malformations du tube neural)
- l’oestriol libre (diminué au cours du 2è trimestre dans les trisomies 21 et 18)
- la β-HCG.
L’idéal est de programmer le test vers la 15ème semaine.
Les résultats des marqueurs biochimiques sont exprimés en MoM (multiple de la médiane pour l’âge de la grossesse).
L’âge de la grossesse est plus fiable quand il est estimé par échographie, sa mesure rigoureuse intervient pour beaucoup dans la fiabilité du calcul.
Il est essentiel de rappeler que ces calculs de risque sont des calculs purement statistiques qui n’ont aucune signification diagnostique.
